Может значительно…

Может значительно...

Может значительно колебаться…

Может значительно колебаться время проявления заболевания. Так, при хорее Гентингтона (неврологическом заболевании, характеризующемся гиперкинезами конечностей, туловища и лица) средний возраст начала заболевания — 35 — 40 лет, но у некоторых больных оно проявляется уже в первые годы жизни, а иногда после 60 лет. Различную тяжесть поражения можно проиллюстрировать на примере фенилкетонурии (см. рис. 3.2), проявление которой варьирует от легкой степени умственной отсталости (больные справляются со школьной программой) до глубокой имбицильности. Причины клинического полиморфизма в общей форме обусловлены комплексом генетических и внешних факторов. Поскольку генотип каждого человека и факторы среды в его онтогенезе абсолютно индивидуальны, они и обеспечивают корректировку проявления генной мутации. Не меньшую роль, чем генотип, в происхождении клинического полиморфизма могут играть и факторы среды.

Они могут действовать во внутриутробном пли постнатальном периоде. Так, например, богатая фенилаланином диета беременной гетерозиготной женщины усугубляет тяжесть фенилкетонурии у будущего гомозиготного ребенка.

Частые падения больного гемофилией ребенка в раннем детстве усиливают степень проявления дефекта. Еще большим клиническим полиморфизмом характеризуются болезни с наследственным предрасположением, поскольку в этом случае к вариациям генетических факторов присоединяются еще и вариации факторов внешней среды. Генные болезни.

Как видно из самого определения, этиологическим фактором генных болезней являются генные мутации, т. е. молекулярные изменения на уровне ДНК. У человека примерно 100 тыс. генов, и каждый ген может мутировать и обусловливать другое строение белка. Следовательно, количество наследственных болезней генной природы может быть очень большим.

Магний необходим, для активации…

Магний необходим, для активации фермента и образования комплекса с субстратом. Еще более мошными активаторами аденилатниклазы являются ионы марганца и фтора, в то время как ионы ртути, свинца, меди, кобальта и цинка тормозят, активность этого фермента. В высоких концентрациях ионы кальция выступают как ингибиторы аденилатциклазы, а в физиологических — как активаторы. Активация аденилатциклазной системы, мобилизующей защитные механизмы, которые играют важную роль при повреждении клетки, является первым механизмом включения физиологических процессов в клетке.